Immunodéficience primaire

Définition

Déficits immunitaires primaires - aussi appelés troubles immunitaires primaires ou immunodéficience primaire - affaiblir le système immunitaire, permettant à des infections répétées et d'autres problèmes de santé surviennent plus facilement.

Beaucoup de gens souffrant d'immunodéficience primaire naissent manque un peu de défenses immunitaires de l'organisme, ce qui les rend plus sensibles aux microbes qui peuvent causer des infections.

Certaines formes d'immunodéficience primaire sont si doux, il peut passer inaperçue pendant des années. D'autres types d'immunodéficience primaire sont suffisamment graves qu'ils sont découverts presque aussitôt un bébé atteint est né.

Les traitements peuvent stimuler le système immunitaire pour de nombreux types de troubles d'immunodéficience primaire. La plupart des personnes souffrant de troubles d'immunodéficience primaire mener une vie relativement normale et productive. Les enfants peuvent aller à l'école et jouer avec des amis.

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Symptômes

Un des signes les plus courants de l'immunodéficience primaire est une susceptibilité accrue aux infections. Vous pouvez avoir des infections qui sont plus fréquentes, plus durable ou plus difficile à traiter que les infections d'une personne avec un système immunitaire normal. Vous pouvez également obtenir des infections qu'une personne ayant un système immunitaire sain ne serait probablement pas obtenir, qui sont connus comme les infections opportunistes.

Immunodéficience primaire. Notez tous les symptômes.
Immunodéficience primaire. Notez tous les symptômes.

Les signes et les symptômes varient en fonction du type particulier de trouble d'immunodéficience primaire. Les signes et symptômes varient également d'une personne à l'autre.

Signes et symptômes de l'immunodéficience primaire peuvent inclure:

  • Pneumonie fréquentes et récurrentes, la bronchite, les infections des sinus, les otites, les méningites ou infections cutanées
  • infections du sang

En plus des infections fréquentes, d'autres problèmes qui peuvent survenir comprennent:

  • L'inflammation et l'infection des organes internes
  • Des troubles sanguins, comme une faible numération plaquettaire ou une anémie
  • Les problèmes digestifs, comme des crampes, perte d'appétit, des nausées et de la diarrhée
  • Croissance et un retard de développement
  • Maladies auto-immunes telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou de diabète de type 1
Préparation pour votre rendez-vous. Gardez des copies des documents à partir d'hospitalisations et les résultats des tests médicaux.
Préparation pour votre rendez-vous. Gardez des copies des documents à partir d'hospitalisations et les résultats des tests médicaux.

Quand consulter un médecin
Si votre enfant ou vous avez des infections fréquentes, récurrentes ou sévère ou d'infections qui ne répondent pas aux traitements, parlez-en à votre médecin. Le diagnostic et le traitement des déficiences immunitaires primaires précoces peuvent prévenir les infections qui peuvent causer des problèmes à long terme.

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Causes

Beaucoup de troubles immunitaires primaires sont hérités - transmis de l'un ou des deux parents. Problèmes dans l'ADN - le code génétique qui agit comme un modèle pour la production des cellules qui composent le corps humain - ont de nombreux défauts du système immunitaire dans l'immunodéficience primaire.

Il existe de nombreux types de troubles d'immunodéficience primaire. En fait, la recherche a conduit à une augmentation spectaculaire du nombre de troubles immunitaires primaires reconnus au cours des dernières années, de sorte qu'ils ne sont pas aussi rare que l'on pensait. Ils peuvent être classés en six groupes en fonction de la partie du système immunitaire qui est touchée:

  • Cellules B (anticorps) anomalies
  • Déficiences des lymphocytes T
  • Combinaison B et les carences des lymphocytes T
  • Phagocytes défectueux
  • Compléter les carences
  • Inconnu (idiopathique)

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Les facteurs de risque

Actuellement, le seul facteur de risque connu est d'avoir des antécédents familiaux de trouble de déficit immunitaire primaire, ce qui augmente votre risque d'avoir l'immunodéficience primaire. Contrairement à d'autres troubles du système immunitaire acquis, vous pouvez prendre - comme le VIH / sida - un trouble d'immunodéficience primaire est souvent héréditaire.

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Complications

Complications causées par un trouble d'immunodéficience primaire varient, en fonction de ce trouble particulier que vous avez. Ils peuvent inclure:

  • Les infections récurrentes
  • Maladies auto-immunes
  • Dommages à cœur, les poumons, le système nerveux ou appareil digestif
  • Ralentissement de la croissance
  • Augmentation du risque de cancer
  • La mort d'une infection grave

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Préparation pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement commencer par voir votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Vous pouvez alors être référé à un médecin spécialisé dans les troubles du système immunitaire (immunologie).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et de savoir à quoi s'attendre de votre médecin.

Qu'est-ce que vous pouvez faire

  • Notez tous les symptômes, y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Gardez des copies des documents à partir d'hospitalisations et les résultats des tests médicaux, y compris les rayons X, les résultats des tests sanguins et des conclusions de la culture, et les apporter avec vous à votre rendez-vous.
  • Demandez aux membres de la famille sur les antécédents médicaux de la famille, y compris si quelqu'un a été diagnostiqué avec immunodéficience primaire, ou si des bébés ou des enfants sont morts mystérieusement.
  • Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous ou votre enfant prenez. Si possible, notez toutes les prescriptions d'antibiotiques et la dose que vous ou votre enfant a pris depuis plusieurs mois.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami de venir avec vous, si possible. Quelqu'un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser à votre médecin.

Préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti du temps avec le médecin. Pour l'immunodéficience primaire, certaines questions fondamentales à poser sont les suivantes:

  • Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
  • Y at-il d'autres causes possibles?
  • Quels sont les tests nécessaires pour confirmer le diagnostic? Effectuer ces tests nécessitent une préparation spéciale?
  • Quel est le pronostic?
  • Quels sont les traitements disponibles, et qui me conseillez-vous?
  • Quel sont les effets secondaires peuvent être attendus d'un traitement?
  • Y at-il des alternatives à la première approche que vous suggérez?
  • Y at-il des restrictions d'activité?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser toutes les questions que vous avez.

Qu'attendre de votre médecin
Votre médecin ou le médecin de votre enfant est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment:

  • Quand les symptômes commencent?
  • Ont été symptômes continus ou occasionnels?
  • Combien d'infections avez-vous ou votre enfant a eu au cours de l'année écoulée?
  • Combien de temps durent ces infections généralement?
  • Ne antibiotiques habituellement éliminer l'infection?
  • Combien de fois votre enfant pris des antibiotiques au cours de la dernière année?
  • Est-ce que quelqu'un dans votre famille ou de votre enfant ont une immunodéficience primaire?

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Tests et le diagnostic

Pour aider à décider si des infections récurrentes pourraient être dues à l'immunodéficience primaire, votre médecin débutera en posant un certain nombre de questions, telles que les problèmes de santé que vous avez, comment les infections enfin, comment ils sont graves et s'ils répondent au traitement. Votre médecin voudra également savoir si des proches parents ont un trouble du système immunitaire héréditaire. Votre médecin effectuera un examen physique pour chercher des indices qui peuvent indiquer la cause de votre maladie.

Il existe plusieurs tests utilisés pour diagnostiquer un trouble immunitaire. Ils comprennent:

  • Des tests sanguins. Dans la plupart des cas, les tests sanguins peuvent révéler des anomalies dans le système immunitaire qui indiquent un trouble de déficit immunitaire. Les tests peuvent déterminer si vous avez des niveaux normaux de protéines qui combattent l'infection (immunoglobulines) dans votre sang. Les tests peuvent mesurer les niveaux des différentes cellules sanguines et des cellules du système immunitaire. Un nombre anormal de certaines cellules peuvent indiquer une anomalie du système immunitaire. D'autres analyses sanguines peuvent déterminer si votre système immunitaire réagit correctement et produire des anticorps - protéines qui permettent d'identifier et de tuer les envahisseurs étrangers comme les bactéries ou les virus.
  • Identifier les infections. Si vous avez une infection qui ne répond plus au traitement standard, votre médecin peut effectuer des tests pour tenter d'identifier exactement ce que les germes sont la cause.
  • Les tests prénataux. Parents qui ont déjà eu un enfant avec un trouble d'immunodéficience primaire peut vouloir avoir fait des tests pour certains troubles du système immunitaire lors de futures grossesses. Des échantillons de liquide amniotique, le sang ou des cellules du tissu qui deviendra le placenta (chorion) sont testés pour les anomalies. Dans certains cas, le test ADN est fait pour tester une anomalie génétique. Les résultats des tests permettent de se préparer à un traitement peu de temps après la naissance, si nécessaire.

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Traitements et des médicaments

Les traitements pour l'immunodéficience primaire visent à prévenir et traiter les infections, stimuler le système immunitaire et le traitement de la cause sous-jacente du problème immunitaire. Dans certains cas, les troubles immunitaires primaires sont liés à une maladie grave, comme un trouble auto-immune ou d'un cancer, qui doit également être traitée.

Gestion des infections

  • Antibiotiques. Infections sont généralement traitées avec des antibiotiques. Dans les cas où les infections ne répondent pas aux médicaments standard, l'hospitalisation et le traitement par voie intraveineuse (IV) les antibiotiques peuvent être nécessaires. Certaines personnes ont besoin de prendre des antibiotiques à long terme pour prévenir les infections de se produire et pour prévenir des dommages permanents aux poumons et les oreilles.
  • Traiter les symptômes. Vous pourriez avoir besoin de médicaments pour soulager les symptômes causés par des infections, comme l'ibuprofène pour la douleur et la fièvre, des décongestionnants pour la congestion des sinus, et expectorants pour aider à dégager les voies respiratoires du mucus.

Traitement pour stimuler le système immunitaire

  • thérapie d'immunoglobuline. Aussi appelée thérapie de gammaglobulines, ce traitement peut être une bouée de sauvetage pour les personnes ayant un déficit immunitaire. Immunoglobuline est constituée de protéines d'anticorps nécessaires pour le système immunitaire à combattre les infections. Il peut soit être injecté dans une veine à une ligne IV ou inséré sous la peau (perfusion sous-cutanée). Le traitement par gammaglobulines par voie intraveineuse est nécessaire toutes les quelques semaines afin de maintenir un niveau suffisant d'immunoglobulines. Perfusion sous-cutanée est nécessaire une fois ou deux fois par semaine.
  • L'interféron gamma thérapie. Interférons sont des substances naturelles qui combattent les virus et stimulent les cellules du système immunitaire. L'interféron gamma est une substance synthétique (synthétique) administré par injection dans la cuisse ou du bras trois fois par semaine. Il est utilisé pour traiter la maladie de granulomatose chronique, une forme d'immunodéficience primaire.
  • Les facteurs de croissance Lorsque déficit immunitaire est causée par un manque de certains globules blancs, la thérapie de facteur de croissance -. comme granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (Leukine) et granulocyte colony-stimulating factor (Neupogen, Neulasta) - peuvent aider à augmenter les niveaux des globules blancs de renforcement immunitaire.

Traitement pour guérir l'immunodéficience primaire

  • Transplantation de cellules souches. Transplantation de cellules souches offre un remède permanent pour plusieurs formes de vie en danger immunodéficience. Avec ce traitement, les cellules souches normales sont transférés à la personne présentant un déficit immunitaire, en leur donnant un système immunitaire fonctionnant normalement. Les cellules souches peuvent être récoltées à travers la moelle osseuse, ou ils peuvent être obtenus à partir du placenta à la naissance (banques de sang ombilical). Pour la greffe de cellules souches au travail, le donneur - le plus souvent un parent ou autre proche parent - doit avoir tissus du corps qui sont un match biologique proches de ceux de la personne avec immunodéficience primaire. Les cellules souches qui ne sont pas un bon match peuvent être rejetées par le système immunitaire. Mais même avec un bon match, les greffes de cellules souches ne fonctionnent pas toujours. En outre, le traitement nécessite souvent que les cellules immunitaires de fonctionnement soient détruites par chimiothérapie ou la radiothérapie avant la transplantation, laissant le receveur de greffe temporairement encore plus vulnérables à l'infection.

Futurs traitements

  • Thérapie génique. Chercheurs espèrent que ce traitement sera un jour un remède pour les troubles immunitaires primaires et plusieurs autres conditions. La thérapie génique remplace en fait les gènes défectueux avec des gènes qui fonctionnent correctement. Un virus inoffensif est utilisé pour transporter les gènes dans les cellules de l'organisme. À leur tour, les gènes nouvellement introduites déclenchent la production d'enzymes santé du système immunitaire et des protéines. Les experts ont identifié de nombreux gènes qui causent des déficiences immunitaires primaires - mais ils ont encore besoin de travailler sur de nombreux problèmes. Par exemple, certains des gènes manquants ou défectueux ne sont activés pendant le développement précoce du système immunitaire, de sorte que même si les scientifiques peuvent déterminer la façon d'obtenir ce gène là où elle doit être, elle aurait aussi pour déclencher le développement de l' fonctions manquantes. Bien que la technique a montré des résultats prometteurs dans certains essais initiaux, la thérapie génique est encore au stade expérimental.

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Adaptation et soutien

Parce que les options de traitement se sont améliorées, la plupart des personnes souffrant d'immunodéficience primaire peuvent aller à l'école et travailler comme tout le monde. Pourtant, vous pouvez vous sentir comme si personne ne comprend ce que c'est que de vivre avec cette maladie chronique et la menace d'infections graves. Parler à quelqu'un d'autre qui est confrontée aux mêmes défis quotidiens peut être utile.

Demandez à votre médecin s'il existe des groupes de soutien dans la région pour les personnes souffrant d'immunodéficience primaire, ou pour les parents d'enfants atteints de la maladie.

La Fondation de l'immunodéficience (IDF) a un programme de soutien par les pairs, ainsi que des informations au jour le jour la vie d'immunodéficience primaire. Par exemple, l'IDF a un guide que vous pouvez télécharger pour le personnel de l'école afin qu'ils puissent mieux comprendre l'état de votre enfant.

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Prévention

Parce que les troubles immunitaires primaires sont causées par des défauts génétiques, il n'ya aucun moyen de les prévenir. Mais quand vous ou votre enfant a un système immunitaire affaibli, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les infections:

  • Pratiquer une bonne hygiène. Lavez-vous les mains et la peau avec un savon doux lorsque vous utilisez les toilettes et avant de manger.
  • Prenez soin de vos dents. Brossez-vous les dents au moins deux fois par jour.
  • Mangez sainement. Une alimentation saine et équilibrée peut aider à prévenir les infections.
  • Évitez l'exposition. Éloignez-vous des personnes ayant un rhume ou d'autres infections et éviter les foules de gens.
  • Prenez vos médicaments. Vous pourriez avoir besoin de prendre des médicaments régulièrement pour prévenir l'infection.
  • Demandez à votre médecin au sujet de la vaccination. Découvrez quels sont ceux que vous devriez avoir.

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